Rhanddeiliad yw: Amicus Therapeutics
Teitl: 'Cymhwyso technegau dysgu peirianyddol newydd i ddeall perthnasedd biofarcwyr mewn afiechydon prin'
Disgrifiad:
Hyd yn hyn, mae dros 7000 o afiechydon prin gwahanol sy'n poenydio miliynau o unigolion yn y byd ac yn gyfrifol am ddirywiad iechyd corfforol, iechyd meddwl, a chyflyrau economaidd-gymdeithasol. Mae'r cyflyrau hyn yn parhau'n ddirgelwch, gydag oddeutu 26% o gleifion afiechydon prin ddim yn goroesi y tu hwnt i 5 oed, sy'n awgrymu bwlch yn y llenyddiaeth heb feini prawf diagnostig ffurfiol na gwellhad hysbys. O ganlyniad, mae angen dybryd i adeiladu gwybodaeth am amlygiad clinigol y cyflyrau hyn a lleihau'r amser y mae'r claf yn disgwyl am ddiagnosis.
Mae ffocws cychwynnol y PhD ar afiechyd a elwir yn Fabry (E75.21), anhwylder storio lysosomaidd, sy'n effeithio ar nifer o systemau'r corff. Gall yr anhwylder hwn arwain at glefyd y galon, clefyd yr arennau, strôc, a niwropatheg berifferol boenus, yn ogystal â sawl problem arall. Er ei fod yn gyflwr sy'n gysylltiedig ag X, mae'n achosi goblygiadau difrifol i ferched yn ogystal â dynion. Mae symptomau claf Fabry clasurol yn cynnwys dwylo a thraed poenus (acroparesthesia), brech nodweddiadol (angiokeratomas), a symptomau abdomenol; yn y ffurf anghlasurol ar yr afiechyd, gall y nodweddion hyn fod yn ysgafn neu'n absennol, ac mae'r cyflwr yn dod i'r amlwg fel rheol yn ddiweddarach mewn bywyd nac yn y ffurf glasurol. Gan fod yr amlygiadau yn gymharol amhenodol a/neu'n edrych yn debyg yn glinigol i afiechydon eraill, gall fod yn anodd rhoi diagnosis a gall cleifion ymweld â 7 meddyg ar gyfartaledd a disgwyl mwy na 15 mlynedd cyn cael diagnosis o Fabry. Mae'r dilyniant yma o ymweliadau arbenigol yn cynhyrchu cyfres o gamddiagnosis, sy'n arwain at y claf yn dioddef gorbryder cynyddol, oedi wrth dderbyn triniaeth neu driniaeth anghywir yn cael ei rhoi hyd yn oed, a dirywiad yn amlygiadau'r claf sy'n gysylltiedig â'r afiechyd. Gall y rheiny â diagnosis anghywir hefyd golli allan ar dreialon ar gyfer triniaeth newydd, megis y therapi lleihau swbstrad. Ar ben hynny, mae'r diffyg cronfa fawr o gleifion yn llesteirio'r gallu i sicrhau amlygiad clinigol cyffredin o'r cyflwr.
Mae'r prosiect yn anelu at fynd i'r afael â thri maes gwahanol o ymchwil:
- Cymhwyso Dysgu Atgyfnerthol i ddeall perthnasedd biofarcwyr cardiaidd yn y diagnosis cynnar o Fabry - Mae'r elfen hon yn anelu at ddatgelu cyfres o farcwyr a all awgrymu diagnosis cynnar o Fabry mewn cleifion gydag amlygiadau cardiofasgwlaidd.
- Canfod cleifion Fabry drwy gymhwyso technegau dysgu peirianyddol i ddata EHR gofal sylfaenol - O ganlyniad i'r diffyg data eilaidd am gleifion afiechydon prin a gyda'r nod o adnabod un o'r ffactorau sy'n cyfrannu at ddiagnosis ar y cam cynharaf posib. Mae'r elfen hon yn anelu at hybu amheuon o ddiagnosis Fabry posib yn defnyddio data gofal sylfaenol yn bennaf yn ogystal â data gofal eilaidd, os oes angen.
- Cymhwyso technegau Dysgu Peirianyddol i fonitro datblygiad Fabry mewn cleifion arennol - Mae'r elfen hon yn canolbwyntio ar asesu gwellhad neu ddirywiad cleifion Fabry arennol, drwy ddadansoddi data biofarcwyr, a all arwain at ddealltwriaeth well o fiofarcwyr cyn ac ar ôl diagnosis.
Mae'r oedi wrth gaffael data cleifion Fabry wedi sbarduno'r prosiect i ganolbwyntio ar ddatblygu techneg modelu deallusrwydd artiffisial newydd sy'n ffynnu mewn senarios anghytbwys. Ar hyn o bryd, mae technegau Dysgu Dwys wedi'u cyfuno â Dysgu Atgyfnerthol yn paratoi'r ffordd ar gyfer canfod mwy o afiechydon prin.